Hoy hablamos sobre la Enfermedad de Huntington


Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

La afección suele comenzar en la edad media de la vida. En etapas más avanzadas, esta degeneración comienza a hacerse más extensa, afectando a otras áreas; y finalmente aparece la demencia.

Causas:

La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.

De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

Síntomas:

Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a los 50 años.

Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos.

Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter.

La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

Podéis consultar un blog específico de Corea de Huntington en la siguiente dirección, escrito por la Dra. Marta Talise. Y por supuesto puedes venir a realizar rehabilitación en TO2.

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